Una nova teràpia gènica experimental aconsegueix combatre la síndrome de Brugada

En una publicació anterior us parlavem sobre Què és la síndrome de Brugada i de que actualment no existeix un tractament curatiu. En aquesta publicació us expliquem que un estudi publicat a la revista Science Translational Medicine demostra com és possible alleujar els símptomes d'aquesta patologia potencialment mortal.

La síndrome de Brugada és una perillosa i potencialment mortal malaltia cardíaca. Actualment no hi ha tractaments curatius i les opcions que hi ha se centren a tractar les complicacions que se'n deriven. Al voltant del 25% d'aquests pacients s'identifiquen per una mutació genètica del canal de sodi, al gen SCN5A. Usant aquesta mutació com a diana, un grup d'investigadors dirigits per Gang Yu ha desenvolupat una nova teràpia gènica que ha obtingut resultats prometedors en models de ratolí.

T'interessa: Les cardiopaties congènites

Els resultats d'aquesta investigació han estat publicats a la revista Science Translational Medicine i suposen un primer pas cap a la recerca d'un tractament curatiu de la síndrome de Brugada, fet que suposaria tota una fita per a aquesta patologia. Sens dubte és prometedor i podria ser molt important per a un subgrup de pacients que presenten aquesta mutació genètica. No és la solució per a tothom, però si s'aconsegueix provar això mateix en models d'animals més grans comparables al cor humà es podria arribar a plantejar com a tractament curatiu.

Desenvolupant un nou model de ratolí

La investigació va començar primer amb la creació d'un model de ratolí per a la síndrome de Brugada, un primer pas crucial per a tota la feina que van desenvolupar posteriorment. És una feina molt interessant en aquest sentit, ja que han induït una mutació en un dels gens que codifica el canal de sodi, que és el responsable en part de la síndrome de Brugada. Amb això han aconseguit reproduir de manera força raonable certs aspectes de la malaltia en ratolins.

D'aquesta manera es va aconseguir per exemple que aquests ratolins tinguessin més incidència d'arítmies, tant ventriculars com auriculars, i també una major incidència de mort sobtada. El model, però, no és perfecte i alguns aspectes de la malaltia no es van aconseguir recapitular tan bé com a humans.

T'interessa: Què és un electrocardiograma i per a què serveix?

Següents passos en la investigació

Els resultats obtinguts han estat molt prometedors, i sens dubte encoratgen a continuar duent a terme treballs de recerca en aquest sentit. El següent pas serà aconseguir un model de mamífer gran, la qual cosa té els seus avantatges però també inconvenients afegits. L'avantatge és que aquests cors són totalment comparables amb els humans. Però el desavantatge és que la teràpia gènica està en una fase de desenvolupament insuficient, ja que els nivells d'infecció pel virus adenoassociat actualment no són suficients per corregir la malaltia a nivell cardíac. Aquest és un pas que s'està intentant fer però que encara està en fase de desenvolupament.

Si s'aconsegueixen superar tots aquests esculls, en un futur seria possible que un percentatge de pacients de la síndrome de Brugada comptessin finalment amb un tractament curatiu. Avui dia aquests pacients només disposen de l'opció d'un desfibril·lador implantable quan té un risc alt de patir mort sobtada o si l'han patit i s'han recuperat, i també hi ha l'opció de fàrmacs si aquest implant no és possible.